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遗传病是如何遗传的?
来源:http://www.xiaochuju.cn日期:2019-05-06

  一、 单基因病遗传方式,是由单个致病基因引起。

  1、 常染色体显性遗传

  如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、遗传病是如何遗传的?软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

  2、 常染色体隐性遗传

  如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

  3、性连锁显性遗传

  如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

  4、性连锁隐性遗传

  如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

  二、染色体病遗传方式

  大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。

  三、 多基因病遗传方式

  是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

  遗传病有怎样的风险?

  常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:

  1.患者的双亲之一必定有此病。

  2.连续几代都有此病,即代代传。

  3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。

  常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病尚汀⒄扯嗵遣∩型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:

  1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。

  2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。

  3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。

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